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优生须知:关于遗传疾病

2019-9-11 来源:互联网 阅读次数:
  导读:   遗传性疾病是怎么发生的呢?如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷(即本身患有遗传病)、或者由于内在或外在的原因(辐射、某些药物等)造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变,也就带来了遗传病。   先天性...

  遗传性疾病是怎么发生的呢?如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷(即本身患有遗传病)、或者由于内在或外在的原因(辐射、某些药物等)造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变,也就带来了遗传病。

  先天性疾病都是遗传性的吗?

  人们往往把先天性疾病都认为是遗传病,其实这是两个完全不同的概念。

  先天性疾病是在胎儿期得的,也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中,受到外界或内在不良因素作用,致使胎儿发育不正常,出生时已经有表现或有迹象的疾病。如:风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。

  遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常,而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来,也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如:精神病是可以遗传的,多数到青春期才开始发病。

  所以,先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来,但并不都于遗传有关,且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈,常是终生存在的,只能通过产前检查,及时终止妊娠来避免。

  哪些父母会把病遗传给孩子?

  · 35岁以上的高龄孕妇

  有关资料证明,染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。

  因为女性一出生,卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞,当她年龄较大时,卵子就相对地老化了,生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示,此种可能性约为4.5%。

  · 父母之一为平衡易位染色体的携带者

  他们的子女中有1/4将流产,1/4可能是易位型先天愚型,1/4可能是平衡位染色体的携带者,只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查,发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者,则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断,以防止患儿的出世。……哪些遗传有其母必有其女

  · 有习惯性流产史的夫妻

  统计资料告诉我们,习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产,因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕,在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。

  · 已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲

  其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲,再次生育时孩子的发病率为25%。

  · 孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时,男性胎儿全部是患儿,女性胎儿为在病基因的携带者;如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者,则男性胎儿是患儿的风险为50%。

  · 经常接触放射线或化学药剂的工作人员

  对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母,一定要做好遗传咨询和产前诊断,从根本上阻断遗传性疾病的传递。

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