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怎样预防遗传性疾病

2019-9-7 来源:互联网 阅读次数:
  导读:   对于大量无法根治的遗传病,应当采取积极措施,重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防,主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询,普及有关遗传病的知识,采取预防措施,检出致病基...

  对于大量无法根治的遗传病,应当采取积极措施,重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防,主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询,普及有关遗传病的知识,采取预防措施,检出致病基因的携带者,从而避免或减少遗传病儿的出生。

  避免近亲结婚:中国自古就有亲上加亲的说法,但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高。

  避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的个体易产生染色体病。

  遗传咨询:高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻,在决定怀孕前应找医生咨询。

  遗传咨询类型

  专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳,大致分为以下几种类型:

  1、婚前咨询

  男女双方或一方,或亲属中有遗传病患者的困扰。

  担心婚后是否会出生同样遗传病患儿;男女双方有一定亲属关系,咨询他们能否结婚,如果结婚后后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,可就在发风险作出估计,并且告知产前诊断的可能性。

  2、生育咨询

  生育咨询是已婚的男女在孕期或孕后进行的咨询。包括:夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者,则他们生育该病患儿的机会有多大,可否预防;曾经生育过智能低下或残疾儿,或患儿因病早亡,再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者,是否可以再生育,如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过,是否会影响胎儿;

  3、一般咨询

  一般咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询。例如:本人或者亲属所患的疾病是否遗传病;性别畸形能否结婚?能否生育等。

  4、行政部门咨询

  卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见,例如:对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。

  中止妊娠:如果你已经怀孕,经过检查发现有严重疾病时,尽快中止妊娠。

  产前诊断可以诊断的遗传病

  染色体病

  由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见,

  X连锁遗传病

  已发现有70余种。临床常见有血友病A、B,假性肥大型肌营养不良症,、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚,其所生男孩可能一半发病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚,男孩不发病,但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者,母亲正常,则女孩都会发病,故产前诊断后留男胎弃女胎。

  先天性代谢缺陷病

  人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应,这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。

  若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成,或合成数量或结构异常,结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行,即先天性代谢缺陷病。 先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病,种类繁多,虽然每一种疾病的发病率很低,但总发病率是可观的,新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变,因此在做产前诊断时,必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断,否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液,因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断,这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来,基因诊断的兴起和发展,使遗传病有了更直接和有效的诊断手段,可对DNA进行直接分析,不必再取羊水检查。

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